0
15.06 2011
Familiær hyperkolesterolemi – fortid og framtid

Familiær hyperkolesteromi (FH) er en hyppig arvelig sykdom med en mutasjonsfrekvens på ca 1:300 i Norge. FH ble først beskrevet av Carl Müller på Ullevål Sykehus i 1937. Hans fortjeneste var å koble xanthomatose, hyperkolesterolemi og angina pectoris. Han beskrev arvegangen og hevdet at dette ikke var en sjelden sykdom. Først 50 år senere er det blitt effektiv behandling og gode diagnostiske muligheter tilgjengelig for denne store pasientgruppen. Nye medikamenter og behandlingsmuligheter har bedret leveutsiktene for denne pasientgruppen som vi antar utgjør ca 15 000 personer i Norge. Et nasjonalt kompetansesenter for FH er forelått opprettet.

Neste Innlegg »